Le Syndrome Sapho

Mise à jour le 10/04/2015, par Cédric - AFLAR

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Le syndrome SAPHO (réunion d’initiales, ou acronyme, signifiant Synovite - Acné – Pustulose – Hyperostose - Ostéite) est une maladie auto-inflammatoire à composante génétique, qui touche les os, les articulations et la peau. Cette maladie peut être très douloureuse et invalidante.


Population :

La prévalence nationale pour le syndrome SAPHO est estimée approximativement à 1/10000 et touche toutes les tranches d’âge. Pour la forme infantile, on parle d’OMCR : ostéomyélite multifocale chronique récurrente. Le syndrome SAPHO est une affection qui touche un peu plus fréquemment les femmes que les hommes, et surtout l’adulte jeune (entre 30 et 50 ans). Cependant, l’atteinte peut survenir dès la petite enfance (souvent une ostéite), et jusqu’à 60 ans.

Diagnostic :

Le diagnostic du syndrome SAPHO est souvent difficile, d’autant plus que les symptômes varient beaucoup d’une personne à l’autre, et qu’ils n’apparaissent pas tous en même temps. Les médecins ont défini deux situations qui suffisent à diagnostiquer un syndrome SAPHO :

  • le cas d’une inflammation osseuse stérile (qui n’est pas provoquée par des bactéries) atteignant le thorax, la colonne vertébrale ou le bassin, avec ou sans lésions cutanées,
  • le cas d’une atteinte articulaire associée à une maladie de la peau (acné sévère, psoriasis ou pustulose palmo-plantaire…). C’est un ensemble d’éléments cliniques, biologiques, et surtout un bilan d’imageries (osseuses et articulaires) qui permettent d’établir le diagnostic. Sur les imageries, on recense notamment l’augmentation à la fois de la densité et de l’épaisseur osseuse. L’absence de maladie cutanée associée n’exclue pas le diagnostic d’un syndrome SAPHO. Le syndrome SAPHO n’est pas contagieux.

Symptômes :

Il s’agit d’une maladie chronique bien caractérisée, dont les manifestations osseuses représentent l’atteinte la plus typique, véritable pierre angulaire du diagnostic.
Il s’agit d’une douleur le plus souvent mécanique, évoluant par poussées inflammatoires.
On distingue 3 formes distinctes de manifestations :

  • atteinte osseuse et articulaire,
  • atteinte cutanée,
  • autres manifestations (maladies inflammatoires chroniques de l’intestin comme la maladie de Crohn, la rectocolite hémorragique…), ainsi que la maladie coeliaque.

Causes :

Compte tenu des formes d’expressions très variables de ce syndrome, il y a très certainement plusieurs facteurs qui entrent en jeu dans le déclenchement de la maladie :

  • une prédisposition génétique,
  • des facteurs environnementaux,
  • une infection,
  • un mauvais fonctionnement des défenses immunitaires…

Évolution et prévention :

La vie quotidienne est perturbée en période de crise, les douleurs osseuses et articulaires pouvant être très invalidantes : elles peuvent réveiller la nuit, empêcher de se déplacer normalement ou de se servir d’un bras par exemple.
Les manifestations cutanées peuvent aussi être très gênantes, notamment pour des raisons esthétiques. Sous les pieds, les pustules peuvent être douloureuses et gêner la marche. Pour certains malades, il est difficile de conserver un emploi, d’une part en raison de la fatigue, et d’autre part parce que la maladie oblige parfois à s’absenter souvent (y compris pour pouvoir bénéficier du traitement).
Les répercussions sur la vie familiale peuvent être importantes (maladie « invisible »).
Le syndrome SAPHO n’empêche pas d’avoir des enfants. Tout projet de grossesse doit néanmoins être évoqué avec son médecin, afin d’éviter les conséquences néfastes de certains médicaments sur le fœtus.
Certains facteurs de risques de poussées peuvent être évités comme le tabagisme, mauvaises postures ou gestuelles, absence d’activité physique régulière.

Moyens thérapeutiques :

Il n’existe pas de traitement particulier pour le syndrome SAPHO, mais plusieurs médicaments permettent de limiter l’intensité des symptômes, et surtout de soulager les douleurs :

  • Le traitement de base repose sur les anti-inflammatoires non stéroïdiens ou AINS (ne contenant pas de cortisone). Leur efficacité est souvent insuffisante, ce qui explique que d’autres traitements leur soient généralement associés, comme la sulfasalazine ou le méthotrexate.
  • Les bisphosphonates ont montré une action favorable non seulement sur les douleurs, mais aussi sur les lésions de pustulose.
  • Dans de rares cas, des corticoïdes (comme la prednisone) sont prescrits, généralement à faible dose et sur une courte durée, principalement pour lutter contre les douleurs osseuses et articulaires. Ils sont parfois proposés en injections intra-articulaires (infiltrations).
  • Les biothérapies anti TNF-alpha ont déjà donné de bons résultats et peuvent être une alternative intéressante.
  • Les antalgiques de type morphinique (administrés de façon très ponctuelle) ont aussi apporté un soulagement aux patients.
  • Le traitement antibiotique prolongé, déjà proposé par certains médecins, est toujours en cours d’étude pour mesurer son efficacité et sa pertinence.
  • La kinésithérapie, l’éducation thérapeutique du patient…

A noter, que contrairement à d’autres pathologies rhumatismales, le syndrome SAPHO n’est pas éligible à de la chirurgie préventive ou réparatrice.

Quant à l’acné et autres lésions cutanées, elles doivent être prises en charge par un dermatologue.

Perspective d’avenir :

La recherche médicale (génétique) qui s’oriente d’une part vers une meilleure compréhension des mécanismes de la maladie, et d’autre part vers de nouvelles solutions thérapeutiques plus ciblées et plus efficaces. Des essais de nouvelles thérapies sur la souris semblent prometteurs.